Анализ статуса генетического тестирования новорожденных
I. Текущее состояние генетических заболеваний новорожденных в Китае
С развитием общества врожденные дефекты стали основной причиной инвалидности и даже смерти среди китайских детей. Согласно"Отчет о профилактике врожденных дефектов в Китае (2012 г.)"Согласно данным, Китай является страной с высоким уровнем врожденных дефектов, с ежегодным увеличением на 900 000 случаев врожденных дефектов, включая более 130 000 врожденных пороков сердца и около 18 000 случаев дефектов нервной трубки. Неизбежно скрининг, лечение и профилактика врожденных дефектов.
Генетическое тестирование новорожденных в Китае начало постепенно развиваться, но из-за ограничений населения и географической среды оно все еще находится в зачаточном состоянии. Скрининг на неонатальные заболевания основан на"Меры по реализации Закона Китайской Народной Республики об охране здоровья матери и ребенка" и Национального комитета здравоохранения и планирования семьи "Административные меры по скринингу болезней новорожденных". В неонатальном периоде он врожденный и генетически вреден для здоровья новорожденных. Специальные обследования болезней, передаваемых половым путем, имеют целью раннюю диагностику и раннее лечение и имеют большое значение для предотвращения инвалидности, уменьшения врожденных дефектов и улучшения качества рождающейся популяции. В настоящее время штат приступил к осуществлению бесплатных медицинских осмотров до беременности с помощью евгеники, добавления фолиевой кислоты для предотвращения дефектов нервной трубки, профилактики и контроля талассемии, скрининга неонатальных заболеваний в бедных районах и других крупных проектов в области общественного здравоохранения. , и широко проводить социальную рекламу и санитарное просвещение по профилактике врожденных дефектов, и постепенно Лечение врожденных дефектов, таких как врожденные пороки сердца у детей, включается в профилактику серьезных заболеваний, и прилагаются усилия для содействия комплексной профилактике и лечению врожденных дефектов, а также случаев врожденных дефектов, таких как дефекты нервной трубки и большая талассемия значительно снижается. Однако с целостной точки зрения все еще существует большой разрыв между способностью предотвращать врожденные дефекты и растущими евгеническими потребностями масс, и предстоит пройти долгий путь для предотвращения и лечения врожденных дефектов.
Существует множество видов генетического тестирования новорожденных, в том числе проверка слуха и проверка генетического метаболизма. Китая"Закон об охране здоровья матери и ребенка" четко указано, что скрининговые заболевания новорожденных включают: генетический скрининг метаболических заболеваний, скрининг слуха, скрининг на ретинопатию недоношенных, скрининг на неонатальный иммунодефицит, скрининг на врожденные пороки сердца Скрининг развития на дисплазию развития и скрининг на злоупотребление наркотиками, включая фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз проверка слуха.
В целях улучшения качества рождаемости и здоровья детей, а также уменьшения социального и экономического бремени Китай ввел ряд мер политики по содействию скринингу новорожденных. В Национальной комиссии здравоохранения и здравоохранения No 19 2018 г."Уведомление о печати и распространении Национального плана комплексной профилактики и лечения врожденных пороков развития"четко указано, что к 2022 году уровень скрининга неонатальных генетических метаболических заболеваний достигнет 98%, а уровень скрининга слуха новорожденных достигнет 90%; процент лечения подтвержденных случаев достиг 80%. Эффективно контролируются серьезные врожденные дефекты, такие как врожденный порок сердца, синдром Дауна, глухота, дефекты нервной трубки и талассемия.
Кроме того, при строительстве местных испытательных учреждений необходимо использовать по крайней мере одно медицинское учреждение, одобренное для использования технологии пренатальной диагностики, один центр скрининга неонатальных генетических метаболических заболеваний и один центр скрининга слуха новорожденных; Если позволяют условия, следует создать диагностический центр неонатальных генетических метаболических заболеваний и диагностический центр неонатальных нарушений слуха.
Во-вторых, статус развития неонатального генетического тестирования.
Для скрининга неонатальных генетических заболеваний генетическое тестирование имеет очевидные преимущества по сравнению с традиционным выявлением, которые проявляются в следующих аспектах: 1 традиционные методы скрининга позволяют выявить меньшее количество болезней, а технология генетического тестирования позволяет выявить тысячи генетических заболеваний одновременно. 2 Технология обнаружения генов применяется для скрининга неонатальных заболеваний. Когда новорожденный рождается, образцы крови можно использовать для сбора пуповинной крови. Нет необходимости ждать, пока новорожденный родится через 72 часа после рождения, а традиционный метод обследования является новаторским. Кровь и генетическое тестирование - это неинвазивная кровь; 3 традиционные результаты скрининга технологии скрининга показывают положительный результат, необходимо взять еще одну кровь из пятки новорожденного, второй по-прежнему положительный, необходимо провести генетическое тестирование; если непосредственно отобранные гены после рождения Обнаружение может быть выполнено за один этап, и цена скрининга также невелика. 4 Традиционный метод скрининга определяет продукцию метаболитов в крови новорожденных. Результаты теста зависят от физиологических условий, в то время как генетический тест определяется генетически. Высокий секс, нет необходимости в повторных тестах.
В настоящее время генетический скрининг новорожденных в Китае дал поэтапные результаты. В апреле 2012 года Пекин возглавил проведение генетического скрининга неонатальной наследственной глухоты и стал первым городом в мире, который провел генетический скрининг на неонатальную глухоту. Основываясь на демонстрационном эффекте, почти 20 провинций и муниципалитетов в Чэнду, Чжэнчжоу, Фучжоу, Тайюань, Наньтун, Дунгуань, Цзинань, Синьцзян и т. Д. Также включили бесплатный скрининг генов наследственной глухоты новорожденных для частных проектов по труду и обеспечению средств к существованию со средними инвестициями. 1 на душу населения. Юань может получить социальную и экономическую выгоду в размере 7,27 юаня. К концу 2018 года количество новорожденных, прошедших генетический скрининг на наследственную глухоту, в стране превысило 3,2 миллиона, а общий уровень мутаций составил 4,4%. Среди них было более 8, 400 носителей генов, вызванных лекарствами, что позволяет избежать более 80 000 проверок. А члены семьи глухи из-за неправильного употребления наркотиков.
Индустрия генетического тестирования неонатальных генетических заболеваний в Китае получила дальнейшее развитие, в основном благодаря сильной поддержке этой политики со стороны отрасли и огромному спросу на неонатальное тестирование в Китае. Согласно базе данных Flint, десятки компаний, занимающихся генетическим тестированием, активно проводят скрининг на неонатальные генетические заболевания. В том числе китайские головные предприятия по генетическому тестированию: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, а также Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological и другие компании.
В-третьих, возможности развития предприятий генетического скрининга неонатальных генетических заболеваний
Для вновь созданных компаний мы должны использовать возможности государственной политики в области скрининга новорожденных и активно развертывать соответствующие центры тестирования в провинциях и городах, а также постепенно расширять масштабы бизнеса, используя точки в качестве отправной точки.
Что касается головных предприятий, они должны активно сотрудничать с государственными учреждениями здравоохранения, чтобы стремиться к местной политике, увеличивать накопление данных во время генетического тестирования, увеличивать инвестиции в интерпретацию генетических данных и изучать взаимосвязь между генами и болезнями. Найдите больше возможностей.