Генетические факторы нарушения слуха у детей-2

Генетическое консультирование по нарушениям слуха – это интерпретация результатов генетического исследования нарушений слуха лечащим врачом (пациентом с генетическим заболеванием или членами его семьи) и обсуждение возникновения, риска рецидива, диагностики и профилактики наследственных нарушений слуха у семья. Вопросы, серия бесед и дискуссий, чтобы пациенты или члены их семей имели всестороннее представление о наследственном нарушении слуха и могли выбрать наиболее подходящие решения для преодоления трудностей. Если результаты теста на ген нарушения слуха подтвердят, что нарушение слуха вызвано мутацией гена GJB2 или SLC26A4, для пар с требованиями к фертильности соответствующие тесты могут быть выполнены после 10 недель беременности, чтобы определить, унаследовал ли плод мутацию гена нарушения слуха. ,

        Поскольку причины глухоты очень сложны, технология генетического тестирования не может найти причину у всех пациентов с нарушениями слуха, и около 50% пациентов получили отрицательные результаты после генетического тестирования. Этот результат предполагает две возможности:

① У пациента не наследственное нарушение слуха, а нарушение слуха, вызванное факторами окружающей среды;

② Пациент имеет наследственное нарушение слуха, но ген нарушения слуха встречается очень редко и не входит в объем генов рутинного обнаружения (не может быть обнаружен из-за технических ограничений или не может быть обнаружен по разным причинам) или из-за неизвестного в настоящее время гены нарушения слуха Нарушение слуха, вызванное мутацией, с развитием науки и повышением уровня обнаружения могут быть дальнейшие открытия.