Генетические факторы нарушения слуха у детей-1

Генетические факторы нарушения слуха у детей

  Генетика является важной причиной нарушения слуха у детей и играет важную роль в факторах, вызывающих глухоту у детей. Наследственные нарушения слуха можно разделить на синдромальные нарушения слуха (СНТ) и несиндромальные нарушения слуха (НСНС) в соответствии с различными фенотипами, при этом доля несиндромальных наследственных нарушений слуха достигает 70%. По разным путям наследования несиндромальные наследственные нарушения слуха делятся на аутосомно-доминантные (АД), аутосомно-рецессивные (АР), Х-сцепленные и митохондриальные наследования, среди которых аутосомно-рецессивные нарушения слуха Наиболее распространены (75%-85% ). Генетическое консультирование Генетическое тестирование и генетическое консультирование могут эффективно предотвращать и контролировать возникновение наследственных нарушений слуха.

      В ходе этого процесса профессионалы должны стремиться к тому, чтобы консультант или члены его или ее семьи могли:

1. Понимать основную информацию о генетических заболеваниях, включая диагностику, прогноз и меры лечения;

2. Понять генетический тип заболевания и риск рецидива у конкретных родственников;

3. Понимать методы диагностики и профилактики сопутствующих заболеваний и их возможные варианты, такие как пренатальная диагностика, изменение репродуктивных методов и др.;

4. Сделать наиболее подходящий выбор в соответствии с риском рецидива и репродуктивными целями консультанта;

5. Примите соответствующие меры для больных членов семьи.